Apakah saat ini Moms sedang mempersiapkan kelahiran si Kecil? Selain persiapan persalinan dan simpan darah tali pusat si Kecil, jangan lupa persiapkan juga skrining untuk si Kecil saat lahir nanti. Skrining metabolik ini berfungsi untuk melengkapi skrining yang pernah Moms lakukan saat trimester pertama atau kedua kehamilan yaitu NIPT. Apakah Moms juga sudah melakukan skrining NIPT? Sangat bermanfaat bukan, Moms? Jadi, sama halnya dengan NIPT, skrining pada bayi baru lahir juga tak kalah penting manfaatnya. Perbedaannya, jika NIPT dilakukan pemeriksaan pada darah ibu, lain halnya dengan skrining pada bayi baru lahir yang menggunakan si Kecil sebagai objek pemeriksaan itu sendiri.
Yuk, simak penjelasan selengkapnya mengenai kelainan metabolik bawaan pada si Kecil melalui artikel ini!
Kelainan Metabolik pada Bayi
Metabolisme adalah keseluruhan reaksi kimia yang terjadi di dalam sel-sel tubuh makhluk hidup. Reaksi-reaksi ini bertanggung jawab atas penguraian nutrisi dan pembentukan energi di dalam tubuh kita. Kelainan metabolik bawaan (IEM) merupakan kelompok kelainan yang menyebabkan penyumbatan di jalur metabolisme yang mengarah ke konsekuensi klinis yang signifikan.
Senyawa kimia tertentu yang disebut enzim, bertanggung jawab atas reaksi yang membentuk metabolisme. Ada juga “faktor pendamping” atau senyawa lain yang membantu enzim melakukan reaksinya.
Pengobatan IEM
Pengobatan IEM disesuaikan dengan kelainan spesifik yang diderita anak setelah diagnosis diputuskan. Secara umum, tujuan pengobatan IEM adalah untuk meminimalkan atau menghilangkan penumpukan metabolit toksik akibat penyumbatan di jalur metabolisme pada masa tumbuh kembang. Hal ini dapat dilakukan dengan diet, konsumsi suplemen, hingga mengonsumsi obat yang sudah dimodifikasi khusus sesuai anjuran dokter.
Doktor yang mengambil spesialisasi kelainan metabolik bawaan harus rutin menemui pasien IEM. Pasien dengan dampak paling besar akan lebih sering ditemui daripada pasien dengan dampak ringan atau sedang.
Deteksi Dini Penyakit Gangguan Metabolisme
Idealnya, bayi diskrining pada 2–7 hari setelah kelahiran. Meskipun beberapa kelainan metabolik bawaan bermanifestasi sangat dini, ada yang memiliki onset lambat, ada pula individu yang kelihatan normal selama tidak ada peristiwa pemicu.
Jika bayi Anda belum diskrining kelainan metabolik bawaan, skrining MetascreenTM masih bermanfaat dilakukan pada bayi berusia 1–6 bulan untuk mendeteksi kelainan metabolik sedini mungkin dan atau sebelum bayi mengalami peristiwa pemicu. Peristiwa pemicu ini antara lain puasa berkepanjangan atau karena terpapar oleh zat-zat tertentu.
Yuk, segera lakukan skrining metabolik pada si Kecil sekarang! Skrining ini tidak membuat sakit bayi karena sample yang dibutuhkan hanyalah urin bayi Anda. Mudah bukan? Jadi, tunggu apa lagi? Jangan tunggu muncul penyakit ya, Moms. Persiapkan kesehatan si Kecil sejak dini!
Penulis: Tim Marketing Cordlife Persada
Sumber:
Tim MetaScreen. “When Should My Baby Get Tested for Inborn Error Metabolism”. Meta Screen.
Tim National Human Genome Research Institute. 2013. “About Inborn Errors of metabolism”. National Human Genome Research Institute, 22 February 2013.
